listopad 2023

Jak działa komórka?

Komórka jest podstawową jednostką funkcjonalną każdego żywego organizmu. Jest ona oddzielona od środowiska zewnętrznego błoną biologiczną o charakterze lipidowo-białkowym. Jej wnętrze wypełnia cytozol, czyli wodny, koloidalny roztwór różnych cząsteczek, głównie o charakterze białkowym. W cytozolu znajdują się organella komórkowe niezbędne do jej prawidłowego funkcjonowania. Cytoplazma jest obszarem, w którym zachodzi glikoliza czyli proces metabolizmu glukozy i innych cukrów prostych Z dwuwarstwą lipidową otaczającą komórkę związane są białka transportujące, kotwiczące, białka receptorowe oraz enzymatyczne.


Komórka może kontaktować się ze środowiskiem zewnętrznym poprzez transport różnych cząsteczek do wnętrza komórki oraz na zewnątrz. Transport bierny zachodzi ze środowiska o większym stężeniu substancji rozpuszczonych do środowiska o mniejszym ich stężeniu, czyli zgodnie z gradientem stężeń. Transport bierny nie wymaga nakładu energii i może zachodzić bezpośrednio przez błonę – mówimy wówczas o dyfuzji prostej, albo przy udziale białek transportujących czyli przez dyfuzję ułatwioną. Odmianą dyfuzji prostej jest osmoza, która polega na przenikaniu wody przez błonę biologiczną. W przypadku osmozy woda przepływa zawsze w kierunku od środowiska mniej stężonego czyli hipotonicznego do środowiska bardziej stężonego czyli hipertonicznego względem komórki. Transport czynny zachodzi natomiast ze środowiska o niższym stężeniu substancji rozpuszczonych do środowiska o ich wyższym stężeniu i wymaga nakładu energii, zachodzi bowiem wbrew gradientowi stężeń.


Dyfuzja ułatwiona może zachodzić przy udziale białek kanałowych lub przez białka nośnikowe, które do przetransportowania związku chemicznego wymagają zmiany konformacji przestrzennej w błonie. Transport czynny odbywa się przy udziale pomp korzystających z energii w postaci ATP albo poprzez białka nośnikowe. Białka nośnikowe mogą działać na zasadzie transportu sprzężonego, w którym dwa związki lub jony transportowane są zależnie od siebie. Jeśli transport obu cząsteczek odbywa się w tym samym kierunku, mówimy o symporcie. Kiedy transport zachodzi w przeciwnych kierunkach, mamy do czynienia z antyportem. Istnieją też specjalne kanały transportujące polarne cząsteczki wody – są to tzw. akwaporyny.

Gdy transportowany ładunek jest zbyt duży, aby mógł zajść przy udziale białek błonowych, dochodzi do transportu pęcherzykowego. Jeśli transport zachodzi do wnętrza komórki, mówimy o endocytozie, gdy odbywa się on na zewnątrz komórki, mamy do czynienia z egzocytozą. Gdy endocytoza dotyczy bakterii lub szczątków organicznych mówimy o fagocytozie, natomiast pobieranie przez komórką małych kropli płynów nazywa się pinocytozą.
Jądro komórkowe jest strukturą, która pełni funkcję nadrzędną w komórce człowieka. Jądro zawiera materiał genetyczny, dzięki któremu steruje przebiegiem większości procesów życiowych, umożliwia też podział komórki. Komórka zawiera zazwyczaj jedno jądro komórkowe, ale w komórkach mięśniowych może występować wiele jąder. Komórki dojrzałych erytrocytów nie zawierają jadra – zanika ono bowiem w trakcie rozwoju. Jądro jest oddzielone od cytozolu za pomocą otoczki jądrowej, która składa się z dwóch błon biologicznych między którymi znajduje się przestrzeń międzybłonowa. Jądro wypełnia kariolimfa, w której znajdują się białka enzymatyczne, cząsteczki kwasów nukleinowych oraz jąderko uczestniczące w powstawaniu rybosomalnego RNA. Jądro kontaktuje się z cytozolem za pośrednictwem porów jądrowych.


W jądrze komórkowym znajduje się 46 chromosomów. Geny w nich zawarte są używane w procesie transkrypcji, podczas której dwuniciowe cząsteczki DNA są przepisywane na jednoniciowy kwas nukleinowy RNA. W jądrze powstają cząsteczki matrycowego RNA, transportującego RNA oraz rybosomalnego RNA, niekodujące cząsteczki RNA, które można podzielić na kilka odrębnych klas zaangażowanych głównie w procesy regulacji ekspresji genów. Cząsteczki RNA są transportowane do cytoplazmy przez kompleksy porów jądrowych i tutaj z ich udziałem mogą zachodzić procesy syntezy białek, które określane są mianem translacji. Zanim jednak matrycowy RNA weźmie udział w translacji jest poddawany procesom dojrzewania w którym cząsteczki pre-mRNA są przekształcane w dojrzały mRNA. Podczas dojrzewania do 5’ końca dodawana jest tzw. czapeczka, czyli cząsteczka 7-m guanozyny, która zabezpiecza mRNA przed degradacją i umożliwia oddziaływanie z maszynerią translacyjną. Koniec 3’ cząsteczki mRNA również jest modyfikowany – tutaj dodawany jest ogon poliA w procesie nazywanym poliadenylacją. Ogon poliA również zabezpiecza cząsteczkę przed jej degradacją przez enzymy nazywane nukleazami.


Cząsteczka pre-mRNA podlega też procesowi tzw. splicingu i splicingu alternatywnego. Na tym etapie z cząsteczek pre-mRNA wycinane są sekwencje niekodujące czyli introny, a sekwencje kodujące nazywane egzonami są ze sobą łączone. Dzięki procesom alternatywnego splicingu z jednego genu może powstać wiele różnych cząsteczek mRNA różniących się strukturą egzonowo-intronową. Dzięki temu z jednego genu może powstać wiele białek o różnym składzie aminokwasowym.


O tym, czy dana cząsteczka mRNA zostanie wykorzystana do syntezy białka decydują procesy regulacji ekspresji genów na poziomie potranskrypcyjnym. Jednym z przykładów takiej regulacji jest udział cząsteczek mikroRNA, które mogą zahamować syntezę białka lub doprowadzić do enzymatycznego rozcięcia mRNA, po którym następuje jego degradacja. Ostatecznie to cząsteczki mikroRNA regulują poziom białek w komórce.
Rybosomy to molekularne fabryki produkujące białka. Składają się z dwóch podjednostek: małej i dużej, które łączą się ze sobą na czas syntezy białka. Oprócz białek w skład rybosomu wchodzą też cząsteczki RNA – dlatego mówimy, że rybosom jest strukturą rybonukleoproteinową. Rybosomy mogą występować w formie wolnej, dryfującej w cytoplazmie, lub w formie związanej z siateczką śródplazmatyczną, nazywaną też retikulum endoplazmatycznym. Synteza białek odbywa się na rybosomach związanych z siateczką śródplazmatyczną szorstką przez dekodowanie informacji zapisanej w mRNA, to na jej podstawie do syntetyzowanego białka dodawane są kolejne aminokwasy.


Siateczka śródplazmatyczna gładka, nie zawierająca rybosomów odgrywa kluczową rolę w biosyntezie związków o charakterze lipidowym. Tutaj powstają kwasy tłuszczowe, trójglicerydy, fosfo i glikolipidy oraz cholesterol i jego pochodne. Do pochodnych cholesterolu zaliczamy hormony steroidowe, sole kwasów żółciowych oraz witaminę D. W komórkach wątroby struktura ta uczestniczy w neutralizowaniu związków szkodliwych, takich jak alkohol oraz związków obcych, w tym większości leków dostarczanych do organizmu. Z kolei we włóknach mięśniowych siateczka śródplazmatyczna gładka magazynuje i w razie potrzeby uwalnia jony wapnia niezbędne do skurczu mięśni.

Białka, które powstają dzięki pracy rybosomów muszą jeszcze przejść proces ich modyfikacji, aby stać w pełni funkcjonalnymi. Za ten etap odpowiedzialny jest aparat Golgiego, który składa się z wielu cystern ułożonych w stos. Liczba aparatów Golgiego może być różna w komórkach. Wyspecjalizowane komórki gruczołów dokrewnych zawierają najwięcej tego typu aparatów. Białka trafiają do aparatu Golgiego bezpośrednio z siateczki śródplazmatycznej i tutaj przechodzą proces modyfikacji, po czym są transportowane do swoich miejsc przeznaczenia w pęcherzykach, które odrywają się od aparatu. W aparacie Golgiego również lipidy przechodzą proces modyfikacji, sortowania i pakowania w pęcherzyki transportujące. Aparat Golgiego to taki system spedycyjny w komórce.

Mitochondria odgrywają rolę komórkowych elektrowni. Tutaj dochodzi do procesów przetwarzania energii oraz jej magazynowania w postaci wysokoenergetycznego związku ATP. Mitochondria są oddzielone od cytoplazmy poprzez dwie błony: błonę zewnętrzną oraz błonę wewnętrzną, pomiędzy którymi znajduje się przestrzeń międzybłonowa. Błona zewnętrzna jest przepuszczalna dla większości związków chemicznych, natomiast błona wewnętrzna jest bardzo selektywna i umożliwia transport do wnętrza mitochondrium oraz na zewnątrz jedynie wybranych związków chemicznych. W błonie wewnętrznej zlokalizowane są też białka łańcucha oddechowego czyli złożonego systemu transportu elektronów i protonów, odpowiedzialnego za syntezę cząsteczek ATP.


Proces oddychania tlenowego w komórce zaczyna się już w cytoplazmie. Rozpoczyna się od glikolizy, której produktami są cząsteczki pirogronianu, ATP oraz zredukowana forma dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego czyli NADH. Cząsteczki pirogronianu są następnie metabolizowane do acetylo-CoA w reakcji pomostowej. Acetylo-CoA wchodzi następnie do cyklu Krebsa, który odbywa się w matriks mitochondrium. Podczas cyklu-Krebsa powstają cząsteczki NADH i FADH2 oraz niewielka ilość ATP. NADH i FADH2 trafiają następnie do łańcucha oddechowego, gdzie zasilają syntezę cząsteczek ATP, która zachodzi przy udziale białka syntazy ATP.


Mitochondria posiadają swój własny kolisty genom, który dziedziczyme jedynie od naszych matek. Ten niewielki genom jest pozostałością komórek prokariotycznych, które zostały pochłonięte przez pradawną komórkę eukariotyczną, dla której zostały symbiontami, które później przekształciły się organella, które dziś przetwarzają dla nas energię.


Lizosomy są niewielkimi pęcherzykami otoczonymi błoną. Zawierają one enzymy, które w kwaśnym środowisku lizosomu rozkładają związki organiczne do związków prostszych. Są one szczególnie liczne w komórkach pełniących funkcje fagocytujące w układzie immunologicznym. Fagocytują mikroorganizmy chorobotwórcze oraz inne cząstki obcego pochodzenia. Aby zapewnić kwaśne środowisko optymalne dla działania enzymów lizosomalnych struktury te posiadają w swojej błonie pompy protonowe pompujące do wnętrza jony H+.
Peroksysomy to drobne pęcherzyki otoczone błoną. Zawierają enzymy katalizujące rozkład kwasów tłuszczowych. Peroksysomy zawierają ważne enzymy neutralizujące reaktywne formy tlenu. Dwa najistotniejsze z nich to: katalaza oraz peroksydaza ponadtlenkowa. Neutralizacja RFT chroni organizm przed szkodliwym działaniem z ich strony.

Sport to zdrowie!


Zwiększona aktywność fizyczna, w szczególności długotrwale powtarzany wysiłek fizyczny, podnosi poziom dopaminy w układzie pozapiramidowym.
W kontroli syntezy dopaminy bierze udział hydroksylaza tyrozynowa (TH). Istotnymi czynnikami uczestniczącymi pośrednio lub bezpośrednio w regulacji aktywności hydroksylazy tyrozynowej i stężenia dopaminy są: mózgowy czynnik neurotroficzny (BDNF), testosteron, alfa-synukleina oraz kinazy białkowe.

Zwiększona aktywność fizyczna, w szczególności długotrwale powtarzany wysiłek fizyczny, zwiększający poziom testosteronu i BDNF we krwi, może aktywować istotne szlaki sygnałowe, zwiększając aktywność hydroksylazy tyrozynowej, a tym samym podnosić poziom dopaminy w układzie pozapiramidowym.

Liczne badania wskazują, że dopamina jest ważnym regulatorem funkcji motorycznych, psychologicznych i kognitywnych. Utrzymanie odpowiedniego stężenia dopaminy jest warunkiem prawidłowego działania tych funkcji. Drastyczne obniżenie poziomu dopaminy w układzie pozapiramidowym powoduje upośledzenie czynności motorycznych, psychologicznych i kognitywnych. Z tego powodu utrzymywanie poziomu dopaminy na odpowiednim fizjologicznym poziomie jest szczególnie ważne u osób starszych, u których czynności motoryczne, kognitywne i psychologiczne, z racji starzenia się organizmu, mogą być zaburzone. Zaburzenia te mogą występować w różnym stopniu nasilenia, w zależności od licznych czynników, które na to wpływają w sposób bezpośredni lub pośredni.


Dopamina to organiczny związek chemiczny z grupy katecholamin. Jest to ważny neuroprzekaźnik syntezowany i uwalniany przez dopaminergiczne neurony ośrodkowego układu nerwowego. Dopamina działa przez swoiste receptory (pięć opisanych podtypów) zlokalizowane w błonach presynaptycznej i postsynaptycznej. Odgrywa odmienną rolę w zależności od miejsca swego działania:


w układzie pozapiramidowym jest odpowiedzialna za napęd ruchowy, koordynację oraz napięcie mięśni – w chorobie Parkinsona występuje niedobór dopaminy,

w układzie limbicznym jest odpowiedzialna za procesy emocjonalne, wyższe czynności psychiczne oraz w znacznie mniejszym stopniu
za procesy ruchowe,

w podwzgórzu jest związana głównie z regulacją wydzielania hormonów, zwłaszcza prolaktyny i gonadotropin.


Dopamina jest syntetyzowana także w tkankach obwodowych i wykazuje tam aktywność autokrynną. Przypisuje się dopaminie pełnienie funkcji „przekaźnika przyjemności”. Obecność pierścienia benzenowego z przyłączoną grupą aminową grupuje ją także do pochodnych fenyloetyloaminy – rodziny do której należy wiele środków psychoaktywnych, w tym 2-fenyloetyloamina uznawana za hormon miłości. Dopamina jest syntetyzowana głównie w neuronach i komórkach rdzenia nadnerczy. Szlak metaboliczny syntezy dopaminy to:


L-Fenyloalanina→ L-Tyrozyna → L-DOPA → Dopamina


Bezpośredni prekursor dopaminy, L-DOPA, może być tworzony pośrednio z aminokwasu fenyloalaniny lub bezpośrednio z tyrozyny. Aminokwasy
te znajdują się w niemal każdym białku, więc są łatwo dostępne z pożywienia. Chociaż dopamina również znajduje się w pożywieniu,
to w przeciwieństwie do aminokwasów nie jest zdolna do przekraczania bariery krew-mózg. Z tego powodu musi być syntetyzowana w samym mózgu
z prekursorów, aby wykazywać działanie neuroprzekaźnika.
L-fenyloalanina jest przekształcana do L-tyrozyny przez enzym hydroksylazę fenyloalaninową z udziałem cząsteczkowego tlenu i tetrahydrobiopteryny jako kofaktorów. L-tyrozyna przechodzi w L-DOPA przy udziale enzymu hydroksylazy tyrozynowej – tetrahydrobiopteryna, tlen oraz jony żelaza (Fe2+) stanowią kofaktory w tej reakcji. Enzym dekarboksylaza aromatycznych L-aminokwasów (dekarboksylaza DOPA) przekształca L-DOPA do dopaminy (kofaktorem jest fosforan pirydoksalu).
Dopamina jest prekursorem w syntezie noradrenaliny i adrenaliny. Dopamina jest przekształcana do noradrenaliny przy udziale enzymu hydroksylazy dopaminowej. Adrenalina powstaje z noradrenaliny przy udziale N-metylotransferazy fenyloetanoloaminowej z S-adenozylometioniną jako kofaktorem rekacji chemicznej. Brak któregokolwiek aminokwasu lub kofaktora w szlaku może upośledzić syntezę dopaminy, noradrenaliny i adrenaliny.


Testosteron to organiczny związek chemiczny z grupy androgenów, podstawowy męski steroidowy hormon płciowy. Jest produkowany przez komórki śródmiąższowe Leydiga w jądrach pod wpływem hormonu luteinizującego, a także w niewielkich ilościach przez korę nadnerczy, jajniki i łożysko. We krwi tylko niewielka część testosteronu występuje w postaci wolnej oraz związanej z albuminami, reszta jest związana w formie nieaktywnej z białkiem transportowym SHBG (sex hormone binding globuline). W tkankach docelowych dochodzi do przemiany testosteronu w bardziej aktywną jego formę czyli 5-α-dihydrotestosteron. Aby wywrzeć swoje działanie biologiczne testosteron łączy się z receptorami znajdującymi się w cytoplazmie i jądrze komórek efektorowych.
Zbyt niski poziom testosteronu można regulować farmakologicznie poprzez stosowanie pochodnych testosteronu – dostępne są estry do stosowania doustnego lub preparaty o powolnym uwalnianiu z tkanki mięśniowej podawane w formie iniekcji.Testosteron wykazuje działanie plejotropowe, czyli może regulować kilka aspektów o znaczeniu fizjologicznym: wpływa na spermatogenezę, odpowiada za kształtowanie się wtórnych cech płciowych, takich jak budowa ciała, głos, typ owłosienia, zarost twarzy itp., ma wpływ anaboliczny poprzez pobudzenie syntezy białek, powoduje także zwiększenie masy mięśniowej, może zwiększać poziom libido, pobudza też rozwój gruczołu krokowego i zwiększa jego objętość, wpływa również na poziom cholesterolu we krwi.


Neurotroficzny czynnik pochodzenia mózgowego BDNF, to białko wydzielane przez neurony, należące do rodziny czynników wzrostu nerwów. W mózgu BDNF warunkuje funkcjonowanie neuronów siatkówki, neuronów cholinergicznych i dopaminergicznych. W obwodowym układzie nerwowym wywiera wpływ na motoneurony i neurony czuciowe. BDNF może swobodnie przekraczać barierę krew mózg. Jego efekt centralny i obwodowy polega na regulacji istotnych funkcji fizjologicznych organizmu, takich jak rozwój i wzrost neuronów, procesy uczenia się i zapamiętywania oraz neuroregeneracja. Obniżenie poziomu BDNF pośredniczy w neurodegeneracji neuronów, w tym neuronów dopaminergicznych, i jest obserwowane w chorobie Parkinsona. Regularnie powtarzany długotrwały wysiłek fizyczny lub proces treningowy o średniej lub dużej intensywności wywołuje wzrost poziomu BDNF
w regionach mózgu odpowiedzialnych za aktywność motoryczną, zapobiegając procesom neurodegeneracji, szczególnie u osób starszych. Wyniki licznych badań wykazują, że regularna długotrwała aktywność fizyczna zapobiega występowaniu chorób neurodegeneracyjnych u osób starszych. Wysiłek fizyczny powoduje poprawę sprawności ruchowej, zwiększenie siły mięśni u osób w podeszłym wieku. Ponadto, terapia ruchowa w postaci treningu wytrzymałościowego, treningu oporowego, intensywnego treningu mieszanego lub interwałowego wytrzymałościowego treningu o dużej intensywności powodowała zmniejszenie nieprawidłowych objawów klinicznych.


Utrzymanie odpowiedniego stężenie dopaminy w ośrodkowym układzie nerwowym przez hydroksylazę tyrozynową jest istotne w prawidłowym działaniu funkcji motorycznych, kontroli motorycznej i funkcji kognitywnych. Zjawiska te zostały potwierdzone w licznych badaniach pacjentów
z chorobą Parkinsona oraz z wykorzystaniem modeli zwierzęcych parkinsonizmu. Obserwowany w tych badaniach drastyczny spadek poziomu dopaminy oraz aktywności hydroksylazy tyrozynowej powodował zaburzenia motoryczne oraz kognitywne. Znaczne obniżenie stężenia dopaminy, prowadzące do neurodegeneracji neuronów dopaminergicznych w strukturach pozapiramidowych obserwowano w badaniu z pozytonowym tomografem emisyjnym – PET. Zmiany te korelowały z zaburzeniami motorycznymi i stopniem zaawansowania choroby, co potwierdza istotną rolę dopaminy w regulacji funkcji motorycznych i kognitywnych. Długotrwale uprawiana wzmożona aktywność fizyczna, taka jak: ćwiczenia rozciągające, karate, długotrwały trening na bieżni mechanicznej, chodzenie po górach, taniec czy nawet boks powodowały poprawę funkcji motorycznych. Te korzystne zmiany przypisuje się indukowanym wysiłkiem zmianom adaptacyjnym w organizmie, a szczególnie w mózgu u pacjentów z chorobą Parkinsona.


Z badań molekularnych i biochemicznych na ludziach i zwierzętach wynika, że proces treningowy wywołuje zmiany metabolizmu mediatorów: serotoniny, dopaminy i noradrenaliny, czynników troficznych i hormonów oraz aktywację systemu antyoksydacyjnego i zmniejszenie procesów prooksydacyjnych w prążkowiu, substancji czarnej czy móżdżku – regionach mózgowia współuczestniczących w sterowaniu funkcjami motorycznymi

Z ilu komórek składa się człowiek?


Komórka to podstawowa jednostka funkcjonalna organizmu. Czy zastanawialiście się kiedyś nad tym, z ilu
komórek składa się ludzki organizm? Czy istnieje możliwość, aby to w ogóle policzyć? Dostępne dane
literaturowe wskazują na bardzo różne liczby, jednak najbardziej rzetelnie liczbę komórek ludzkiego organizmu
oszacowali badacze z instytutu Maxa Plancka w Lipsku. Naukowcy opublikowali w tym roku pracę będącą
wynikiem metaanalizy danych źródłowych z ponad 1500 publikacji dotyczących ludzkich komórek. W sposób
kompleksowy przeanalizowali dane dotyczące ilości komórek oraz ich rozmiarów i masy. Metodyka pracy
pozwoliła na określenie przybliżonej liczby komórek w ludzkim organizmie. Okazało się, że w ciele mężczyzny o
masie ciała wynoszącej 70 kg można znaleźć 36 bilionów komórek, ciało kobiety o masie 60 kg składa się z około
28 bilionów komórek, a organizm 10-latka o masie 32 kg zawiera 17 bilionów komórek. Szacunkowe liczby
uzyskano bazując na danych dotyczących około 400 podstawowych typów komórek.
Badacze poszli jednak o krok dalej i przeanalizowali ponad 1200 typów komórek pochodzących z różnych
tkanek pod kątem ich rozmiarów oraz szacunkowej masy. Przy okazji analiz okazało się, że skumulowana masa
komórek różniących się rozmiarami jest mniej więcej taka sama. Odkrycie to zaskoczyło badaczy. Gdyby
komórki zostały pogrupowane według wielkości, każda grupa komórek miałaby podobny udział w całkowitej
masie ciała. Te wzorce sugerują istnienie kompromisu w całym organizmie między wielkością i liczbą komórek.
Naukowcy udostępnili też on-line bardzo przydatne narzędzie z prostym interfejsem dzięki któremu można
przyjrzeć się szczegółowym informacjom na temat masy i wielkości komórek wchodzącym w skład
poszczególnych tkanek i organów – link do narzędzia: https://humancelltreemap.mis.mpg.de/

Warto zadać pytanie czy wiemy z ilu typów komórek składa się człowiek. Odpowiedź wcale nie jest taka
oczywista, a badania w tym temacie trwają. Konsorcjum o nazwie Human Biomolecular Atlas Program
(HuBMAP) stworzyło atlasy komórkowe dla ludzkiego jelita, nerki i łożyska, które umożliwiają analizę
organizacji tkanki z niespotykaną dotąd precyzją. https://hubmapconsortium.org/about/
Do zbudowania dorosłego organizmu człowieka potrzebne są biliony komórek, a sposób, w jaki te komórki
współdziałają, łączą się i układają w tkanki, ma bezpośredni wpływ na nasze zdrowie. HuBMAP (Program Atlasu
Biomolekularnego Człowieka) opracowało technologie analizy molekularnej oraz narzędzia obliczeniowe,
umożliwiające tworzenie trójwymiarowych map tkankowych oraz konstrukcję atlasu ludzkich komórek. Te
mapy i atlas mogą doprowadzić nas do lepszego zrozumienia, jak relacje między naszymi komórkami wpływają
na nasze zdrowie. W tym roku zestawy danych HuBMAP, wykorzystujące 18 różnych technologii analitycznych
stały się publicznie dostępne. Obejmują one 1 672 publicznie dostępne zestawy danych z tkanek bez
nieprawidłowości histopatologicznych z 14 narządów pochodzących od 180 dawców. Konsorcjum opracowuje
również atlasy komórkowe dla tkanek i narządów pochodzących od pacjentów chorych między innymi na
nowotwory. Porównanie danych od zdrowych i chorych osób wniesie dużą ilość kluczowych informacji dla
zrozumienia podłoża stanów patologicznych.
W lipcowym wydaniu magazynu Nature ukazała się praca dotycząca atlasu komórek budujących ludzkie jelito.
Jelito jest skomplikowanym narządem, który odpowiada za trawienie, wchłanianie składników odżywczych,
uczestniczy w nadzorze immunologicznym, utrzymuje kluczowe relacje symbiotyczne z mikrobiotą i wpływa na
ogólny stan zdrowia. Jelito ma długość ponad dziewięciu metrów, wzdłuż których występują różnice w
strukturze i funkcji. Lokalizacja poszczególnych typów komórek, trajektorie ich rozwoju oraz szczegółowe
programy ekspresji genów komórek prawdopodobnie kształtują te różnice w funkcji. W celu lepszego
zrozumienia tych różnic oceniono organizację pojedynczych komórek, używając zaawansowanych metod
obrazowania, sekwencjonowania RNA i profilowania ekspresji. Uzyskane wyniki opisują złożoność składu
komórek, regulacji i organizacji tego narządu oraz służą jako ważna mapa odniesienia do zrozumienia biologii i
chorób człowieka.
Przy okazji tworzenia atlasu komórek budujących jelito naukowcy odkryli kilka fascynujących faktów. Makrofagi
M1 mają charakter prozapalny i są związane związane z przewlekłymi chorobami zapalnymi, autoimmunizacją
oraz z problemami z gojeniem się ran w jelicie. Podobnie otyłość zwiększa ryzyko zaburzeń przewodu
pokarmowego. Zauważono, że poziom makrofagów M1 ma wysoki współczynnik korelacji ze wskaźnikiem masy
ciała (BMI). Mimo że dawcy nie mieli w historii zaburzeń przewodu pokarmowego, stwierdzono, że osoby z BMI
charakterystycznym dla nadwagi (25–29,9) mają pięciokrotny wzrost poziomu makrofagów M1, a osoby z
otyłością (BMI > 30) mają ośmiokrotny wzrost w porównaniu z osobami o prawidłowej wadze (18,5–25).

Mimo szerokiej wiedzy na temat układu nerwowego wciąż pojawiają się istotne doniesienia na temat jego
budowy i funkcji. Niedawno międzynarodowy zespół badawczy odkrył nowy typ komórek w mózgu człowieka.
Komunikacja multimodalna między astrocytami, a neuronami, kieruje montażem i funkcjonowaniem sieci
neuronalnych. Aby astrocyty mogły komunikować się przez szybkie lokalne uwalnianie glutaminianu, powinny
posiadać aparaturę do egzocytozy zależnej od Ca2+ podobną do neuronów. Jednak istnienie tego mechanizmu
było kwestionowane z powodu niespójnych danych i braku bezpośrednich dowodów na jego poparcie.
Szwajcarscy badacze ponownie przyjrzeli się hipotezie egzocytozy glutaminianu przez astrocyty, biorąc pod
uwagę heterogeniczność molekularną astrocytów i korzystając z podejść molekularnych, bioinformatycznych i
obrazowych, wraz z genetycznymi narzędziami specyficznymi dla komórek nerwowych.
Analizując istniejące bazy danych z sekwencjonowania RNA pojedynczych komórek, zidentyfikowano dziewięć
molekularnie różnych klastrów astrocytów w hipokampie, wśród których odkryto znaczącą subpopulację
wyraźnie wyrażającą maszynerię uwalniania glutaminianu, podobną do synaptycznej, i lokalizującą się w
określonych miejscach hipokampa. Zidentyfikowano odpowiadającą jej podgrupę astrocytów, która reaguje na
specyficzne dla astrocytów stymulacje subsekundowymi zdarzeniami uwalniania glutaminianu. Przez szybkie
uwalnianie glutaminianu, astrocyty mogą kontrolować pobudliwość, plastyczność i synchroniczną aktywność
sieci synaptycznych, jednocześnie przyczyniając się do ich dysregulacji w stanach neuropsychiatrycznych.
Jak widać cały czas poznajemy skład komórkowy naszego organizmu. Okazuje się, że dużo do zrobienia jest
również na polu badań podstawowych dotyczących samej budowy komórki. Obecnie to sztuczna inteligencja
odkrywa nieznane składniki ludzkich komórek. Nowo opracowana technologia oparta na sztucznej inteligencji
odkryła nieznane wcześniej struktury znajdujące się w naszych komórkach, które mogą dostarczyć nowych
wskazówek na temat rozwoju człowieka i trapiących go chorób. Zdaniem badaczy może to być przełom w
medycynie.
Komórka to struktura wieloskalowa o modułowej organizacji. Badacze, wykorzystując możliwości sztucznej
inteligencji, stworzyli zintegrowaną i hierarchiczną mapę architektury ludzkiej komórki. Mapa o nazwie MuSIC
(multi-scale integrated cell) rozróżnia 69 zorganizowanych kompleksów białkowych, z których około połowa,
według obecnej wiedzy, pozostawała nieudokumentowana. Przykładowo, mapa ujawniła nieznany kompleks
białek zaangażowanych w processing pre-rybosomalnego RNA co jest istotne z punktu widzenia składania
rybonukleoproteinowego kompleksu rybosomalnego, kluczowego dla syntezy białek w komórce.
Niedawno scharakteryzowano udział komórek odpornościowych w ludzkim ciele i podano ich łączną masę.
Wyniki pokazują, że system odpornościowy “przeciętnej” osoby składa się z około 1,8 biliona komórek,
ważących około 1,2 kg. Zespół odkrył, że 73-kilogramowy mężczyzna w wieku między 20 a 30 lat miałby około
1,8 biliona komórek odpornościowych o łącznej masie 1,2 kg. 60-kilogramowa kobieta w tym samym wieku ma
1,5 biliona komórek odpornościowych ważących 1 kg. Liczba komórek układu immunologicznego, w przypadku
10-letniego dziecka, wynosi około 1 biliona, a całkowita ich masa jest szacowana na około 0,6 kg. Limfocyty
stanowią 40% całkowitej liczby komórek odpornościowych i 15% ich masy. Podobnie, neutrofile stanowią
porównywalne proporcje. Co ważne, makrofagi stanowią 10% komórek odpornościowych, ale odpowiadają za
prawie 50% całkowitej masy komórkowej ze względu na ich duży rozmiar.

Projekt poznania ludzkiego genomu – Human Genome Project

Inicjatywa poznania sekwencji nukleotydowej ludzkiego genomu została zapoczątkowana w 1987 roku. Human Genome Project, finansowany początkowo przez U.S. Department of Energy (DOE), a od roku 1990 przez National Institutes of Health (NIH), dysponował budżetem w wysokości 200 milionów USD rocznie i zakończył się w roku 2001. W czasie trwania projektu HGP sektor prywatny również starał się o pierwszeństwo w poznaniu ludzkiego genomu. Craig Venter ustanowił w tym celu The Institute of Genomic Research (TIGR), a od roku 1998 wspomógł całą operację uruchamiając dodatkowo firmę Celera Genomics™. Wyniki sekwencjonowania genomu człowieka ogłoszono ostatecznie na łamach prestiżowego magazynu naukowego Science w lutym 2001 roku… jednak był to jedynie początek fascynującej historii odkrywania tajemnic skrywanych przez ludzki genom jądrowy.

Choć wielu sądzi, iż sekwencjonowanie ludzkiego DNA zostało wykonane w 100%, to trzeba mieć świadomość faktu, iż jest inaczej – wielu fragmentów nie udało się wówczas zsekwencjonować z racji ograniczeń dostępnych technologii, dodatkowym problemem okazało się „składanie” sekwencji ludzkiego genomu z racji na niedoskonałość metod analizy bioinformatycznej. Wciąż pozostało wiele do odkrycia, a wyjątkowo interesujący element tej układanki stanowi opisanie elementów regulatorowych w genomie – informacji na tym polu dostarcza projekt ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) w ramach National Human Genome Research Institute.

Od czasu pierwszych sekwencjonowań DNA metodą Sangera upłynęło sporo lat, a obecne metody stosowane w laboratoriach dają możliwości nieporównywalnie lepsze z tymi, których używano w pierwszych latach badań nad genomem człowieka. Najbardziej rozpowszechniona metoda sekwencjonowania dostępna jest dzięki platformom firmy Illumina™, wśród pozostałych graczy na rynku wymienić należy chociażby: IonTorrent™, Oxford Nanopore™, DNA Electronics™ oraz kalifornijską firmę Pacific Biosciences™. Sekwencjonowanie kwasów nukleinowych znalazło zastosowanie w nowoczesnych metodach diagnostyki molekularnej, a niektóre metody dostępne są niemalże „przy łóżku szpitalnym”.

Metody sekwencjonowania DNA stanowią narzędzie służące chociażby do wykrywania mutacji warunkujących oporność na terapie lekami przeciwnowotworowymi. Jedną z najlepiej opisanych mutacji w przypadku nowotworów litych jest mutacja T790M obserwowana u pacjentów chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP). Mutacja ta wiąże się z progresją choroby u pacjentów leczonych inhibitorami kinazy tyrozynowej receptora nabłonkowego czynnika wzrostu (EGFR-TKI), do których zaliczane są leki takie jak erlotynib, gefitynib czy afatynib. Progresję NDRP można na pewien czas przyblokować włączając drugą linię terapii z zastosowaniem ozymertynibu (trzecia generacja leków EGFR-TKI), jednak kolejne mutacje (np. G796D) pojawiające się podczas leczenia stanowią duże wyzwanie dla naukowców i lekarzy.

Niewątpliwie ważnym narzędziem w diagnostyce molekularnej stosującej sekwencjonowanie nowej generacji (NGS – New Generation Sequencing) jest platforma LiDia™ opracowana przez firmę DNA Electronics™. Producent zastosował w tym przypadku tzw. sekwencjonowanie półprzewodnikowe, opierające się na fakcie uwalniania jonów wodorowych H+ podczas wbudowywania do łańcucha DNA kolejnych zasad purynowych i pirymidynowych w reakcji sekwencjonowania. Metoda LiDia™ pozwala na szybką identyfikację patogenów grzybiczych oraz chorobotwórczych szczepów bakterii występujących w niskiej koncentracji – dolna, graniczna wartość detekcji wynosi 1 CFU/ml. Wykorzystanie technologii firmy DNA Electronics™ stanowi narzędzie w diagnostyce sepsy i umożliwia identyfikację patogenów w czasie około 3 godzin od rozpoczęcia procedury (1.3 miliona przypadków sepsy rocznie notuje się tylko w USA, śmiertelność wg różnych źródeł wynosi od 30% do nawet 50%).

Warto zwrócić uwagę na technologię opracowaną przez firmę Oxford Nanopore™. Opracowane przez firmę urządzenia PromethION, GridION oraz MiniION dają możliwość sekwencjonowania DNA oraz RNA (bez etapu odwrotnej transkrypcji) w czasie rzeczywistym (real-time DNA seq) przy maksymalnej długości odczytów sięgającej > 1 Mb. Na uwagę zasługuje fakt, że technologia ta oparta jest na bardzo oryginalnym pomyśle wykorzystania oktamerycznego białka bakteryjnego Alfa-hemolizyny jako poryny z centralnym kanałem o średnicy 1 nm, osadzonej na syntetycznej membranie wykonanej z SiNx i SiO2. W ogromnym uproszczeniu można powiedzieć, że metoda opiera się na transporcie jednoniciowego kwasu nukleinowego poprzez światło nanoporu i pomiarze zmian potencjału elektrycznego, który zmienia się o odpowiednie i charakterystyczne wartości dla kolejnych reszt A, T, C oraz G – co umożliwia odczyt sekwencji.

Sekwencjonowanie z wykorzystaniem technologii nanoporów zostało niedawno użyte do błyskawicznej identyfikacji wirusa Ebola Zair w Demokratycznej Republice Konga, co z kolei umożliwiło zastosowanie szczepionki rVSV-ZEBOV dla ograniczenia rozprzestrzeniania się wirusa w zamieszkującej tam populacji.

Sekwencjonowanie DNA metodą Nanopore™ to technologia kosmiczna… dosłownie. Urządzenie MiniION zostało bowiem w sierpniu 2016 roku użyte na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej (ISS) do przeprowadzenia pierwszego sekwencjonowania DNA na orbicie ziemskiej.
Projekt sekwencjonowania ludzkiego genomu zakończył się w 2023 roku, kiedy badacze zsekwencjonowali chromosom Y – do katalogu ludzkiego DNA dodano ponad 30 mln par zasad i zidentyfikowano ponad 40 nowych genów.

Rozwój nowych metod diagnostycznych oraz stosowanie płynnej biopsji w warunkach klinicznych sprawia, że producenci systemów sekwencjonowania DNA prześcigają się w opracowywaniu nowych technologii, kitów diagnostycznych oraz w obniżaniu kosztów stosowania tego typu rozwiązań. W najbliższym czasie będziemy zapewne świadkami rozwoju tej fascynującej dziedziny, jaką bez wątpienia stanowi genetyka kliniczna.

dr Łukasz Sobkowiak

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo.

Biochemia miłości – czyli mózg na haju…

Miłość to fenomen, w którym romantyzm spotyka się z chemią. Miłość jest stanem głębokiego przywiązania i jest wynikiem działania prostych związków chemicznych takich jak neuroprzekaźniki oraz hormony. Wśród tych związków najsilniejsze działa wykazują: adrenalina, testosteron, estrogen, wazopresyna, dopamina, serotonina, 2-fenyloetyloamina i oksytocyna. Wystarczą zaledwie 4 sekundy, by impulsy elektryczne w naszych mózgach doprowadziły do wytworzenia się 2-fenyloetyloaminy odpowiadającej za to, że na widok kogoś, kto się nam podoba, nasze serce zaczyna szybciej bić
i czujemy „motylki w brzuchu”.  Wystarczy krótki czas od 30 sekund do około 4 minut aby mózg zdecydował czy zestaw genów drugiego człowieka jest wart tego aby połączyć Twoje geny z zestawem chromosomów partnera bądź partnerki w procesie rozmnażania płciowego. Można zatem powiedzieć,
że miłość od pierwszego wejrzenia rzeczywiście istnieje. Czy stan zakochania i miłość są tylko przejawem procesów elektrochemicznych zachodzących gdzieś w naszym mózgu, służących jedynie temu, żeby się rozmnażać?

Miłość jest jak symfonia, składająca się z trzech aktów: pożądania, zauroczenia i przywiązania. Pożądanie, zainspirowane hormonami płciowymi, to prolog. Pożądanie jest napędzane przez testosteron i estrogen, czyli przez hormony płciowe. Jest to zjawisko biologiczne bardzo proste. Zauroczenie, to serce opowieści. Na etapie zauroczenia działają głównie 2-fenyloetyloamina, adrenalina, dopamina i serotonina. W fazie przywiązania pierwsze skrzypce grają oksytocyna i wazopresyna.

Mężczyźni interesują się kobietami, które mają symetryczną twarz, szerokie usta, duże piersi oraz szerokie biodra, gdyż takie kobiety uchodzą za najbardziej płodne. Dla kobiet najsilniejszym sygnałem jest twarz tryskająca zdrowiem i energią – dla mózgu jest to sygnał, że partner ma silny układ immunologiczny.  Kobiety preferują mężczyzn o szerokich ramionach oraz wąskiej talii – taka budowa jest dla kobiety symbolem siły i bezpieczeństwa

Ważną rolę w rozwoju miłości odgrywa układ nagrody. Układ nagrody zapewnia nam odpowiedni poziom motywacji, motywuje nas do tego stopnia,
że działanie obiecujące poczucie szczęścia wykonujemy nawet mimo zaistnienia potencjalnych przeszkód na naszej drodze do upragnionego celu. Aktywność układu nagrody to pożądanie w najczystszej formie. Jeśli mu ulegniemy, to będziemy w stanie podjąć niemal każdy wysiłek, aby w końcu otrzymać to, czego pragnęliśmy. Taka dwustronna zależność między przyjemnością a  ostateczną nagrodą nigdy nie przestaje działać, stanowi przepotężną siłę napędową dla naszego mózgu i całego złożonego organizmu. Gdyby układ nagrody nie działał prawidłowo, to jako ludzkość na wczesnych etapach rozwoju ewolucyjnego, zatrzymalibyśmy się w martwym punkcie, a gatunek Homo sapiens byłby przegrany i skazany na zagładę.
To między innymi dzięki układowi nagrody budzimy się zmotywowani każdego poranka, idziemy do pracy lub się zakochujemy. W obrębie układu nagrody impulsy nerwowe i neurotransmitery płyną przez połączenia synaptyczne rozpalając je jak lont. To zupełnie jak podpalenie beczek prochu wywołujące jedną eksplozję po drugiej.

Wystarczy myśl o kimś, w kim jesteśmy zakochani, aby wzniecić pierwszą iskrę w polu brzusznym nakrywki, czyli w strukturze zlokalizowanej w obszarze śródmózgowia, odpowiedzialnej za uwalnianie dopaminy – naszego neuroprzekaźnika stanu przyjemności.

Naukowcy pracujący nad rozwikłaniem tajemnic dotyczących funkcjonowania mózgu przez wiele lat byli przekonani, że dobrze znane każdemu z nas uczucie euforii jest następstwem działania jedynie dopaminy.  Jednak dziś już wiemy, że za wywoływaniem tego cudownego stanu stoją również przynajmniej dwa dodatkowe neuroprzekaźniki. Są nimi endorfiny oraz kwas gamma-aminomasłowy czyli GABA – najistotniejszy transmiter o działaniu hamującym w układzie nerwowym człowieka. GABA blokuje uwalnianie kolejnych porcji dopaminy w mózgu.

Kiedy po długim oczekiwaniu w końcu jesteśmy blisko ukochanej osoby, kiedy poddajemy się pokusie zjedzenia czekolady lub kiedy alkoholik wypije upragniony alkohol, GABA wciska molekularny przełącznik i powstrzymuje układ nagrody. W tym momencie burza neurotransmiterów powodujących stan pożądania znika, tak na pstryk. Jest to moment kiedy na scenę wkraczają naturalne substancje opioidowe łagodzące ból i wpływające na stan ogólnego zadowolenia. Czujemy się teraz szczęśliwi, stajemy się na chwilę odurzeni radością – w zasadzie osiągamy pełną euforię, a głowie słyszymy głos „tak jest, o to właśnie chodziło”.

Dodatkowo na uwagę zasługuje fakt, że w  stanie zakochania hamowana jest aktywność ciała migdałowatego i jest to przyczyna tego, że nabieramy wówczas odwagi do działania. Jednocześnie obszar kory przedczołowej,  czyli nasza przyzwoitka, odpowiedzialna za krytyczną ocenę zachowań
i autodyscyplinę, w mózgu odurzonym miłością zostaje stłumiona.

Bycie zakochanym to w dużej mierze efekt reakcji biochemicznych przebiegających w naszym mózgu. Z biochemicznego punktu widzenia, procesy myślowe w mózgu osób zakochanych przebiegają bardzo podobnie, jak w mózgu narkomana tuż po zażyciu dawki kokainy. Stan zakochania wprawia nas w euforię, pobudza nas do odważnych działań i może uzależniać zupełnie jak narkotyk. Jeśli nie dostaniemy tego, czego chcemy, to narastający stan pożądania sprawia, że niemal odchodzimy od zmysłów. Dlatego mówi się, że ktoś oszalał z miłości. Znacie to uczucie? No właśnie. Pamiętacie, co czuliście przy pierwszym pocałunku? Tak na marginesie dodam, że podczas pocałunku w kilka zaledwie sekund z jamy ustnej partnerki bądź partnera można otrzymać około 80 milionów bakterii wraz z ich metabolitami. Dodatkowo w linie znajdziemy przesięk surowicy krwi, resztki pokarmowe, złuszczony nabłonek, śluzowe wydzieliny z nosa oraz z gardła, lizozym, interferon, mucyny, kalprotektynę, immunoglobuliny i sporo innych ciekawych związków chemicznych. Swoją drogą to niesamowite, że znakomita większość kultur praktykuje ten osobliwy zwyczaj po dziś… Musi być tutaj jakieś drugie dno.
Być może taka wymiana drobnoustrojów i płynów miała jednak dla nas ludzi większe znaczenie ewolucyjne niż nam się wydaje na pierwszy rzut oka – przecież w gruncie rzeczy pocałunek pozwala na zwiększenie odporności na różne choroby, pod warunkiem, że partner jest w miarę zdrowy.

Istnieje jeszcze jedno uczucie, które nie pozwala nam zasnąć, a jest nim pożądanie seksualne. Nie chcemy wyłącznie myśleć o ukochanej osobie, chcemy przy niej być, czuć jej obecność, chcemy zbliżyć się maksymalnie. Za stan pobudzenia seksualnego odpowiada między innymi właśnie dopamina – jednak nie bezpośrednio. Dopamina zwiększa poziom biosyntezy testosteronu. Być może kojarzycie testosteron wyłącznie z męskim hormonem płciowym, jednak przedstawicielki płci pięknej również go syntetyzują, choć z małymi wyjątkami w znacznie mniejszej ilości niż samce alfa naszego gatunku.
U mężczyzn testosteron jest produkowany głównie przez jądra i korę nadnerczy, u kobiet natomiast produkcja tego hormonu odbywa się w  wątrobie,
ale także w jajnikach i korze nadnerczy.  Testosteron zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet odpowiada za popęd płciowy. Popęd płciowy nie jest jednak warunkowany stanem zakochania i głębokiej miłości, stąd biorą się często obserwowane w populacji Homo sapiens przygodne kontakty seksualne
z mniej lub bardziej przypadkowymi partnerami.

Oprócz dopaminy jednym z najważniejszych neuroprzekaźników w naszym mózgu jest serotonina. Jest ona biosyntetyzowana z tryptofanu w jelitach przez bakterie symbiotyczne oraz w pniu mózgu, w tak zwanych jądrach szwu. Serotonina jest nam znana przede wszystkim jako biomolekuła szczęścia. Może zatem zdziwić was fakt, że w zakochanym mózgu stężenie serotoniny początkowo nie wzrasta lecz spada. I to do takiego poziomu, jaki obserwuje się przykładowo u osób cierpiących z powodu zaburzeń o charakterze obsesyjno-kompulsyjnym, które bezustannie myślą o określonych czynnościach. Należy pamiętać o tym, że serotonina uczestniczy również w szlaku biosyntezy melatoniny, która reguluje sen u człowieka. Zatem spadek poziomu serotoniny przekłada się na mniejszą skalę syntezy melatoniny, a z tego powodu osoby zakochane mają często problemy ze snem.

Jeśli macie niekiedy wrażenie, że pomiędzy zakochanymi dosłownie „iskrzy”? to macie całkowitą rację. To impulsy elektryczne płynące w neuronach pobudzonych do aktywności pędzące z wyższą prędkością niż ta, z którą przemieszczają się najszybsze pociągi. 

Aby stan zakochania przetrwał i utrzymywał się w sposób trwały, niezbędny jest kolejny z hormonów – mam na myśli kortyzol produkowany przez nadnercza. Kortyzol jest dobrze znany nauce jako hormon stresu. W stanie zakochania kortyzol przejmuje rolę adrenaliny i noradrenaliny, które mają krótki okres półtrwania w komórkach. To koktajl kortyzolu, adrenaliny i noradrenaliny sprawia, że wydaje nam się iż możemy żyć samą miłością
i powietrzem.

Za dużą część reakcji charakterystycznych dla stanu zakochania odpowiada hormon miłości czyli 2-Fenyloetyloamina, która jest syntetyzowana
w międzymózgowiu. Na widok ukochanej osoby niekiedy dosłownie tracimy dech w piersiach. Dzieje się tak ponieważ 2-fenyloetyloamina powoduje problemy z oddychaniem, przyspiesza też akcję serca. Przez to nasze policzki stają się delikatnie zaczerwienione, zaczynamy się pocić, lekko drżą nam ręce, a źrenice stają się powiększone. Jako ciekawostkę dodam, że całkiem spore ilości fenyloetyloaminy możemy znaleźć w czekoladzie. Niestety nasze komórki błyskawicznie metabolizują ten związek. Nie możemy zatem liczyć na to, że czekolada na trwałe poprawi nam nastrój. Z miłością jest inaczej. 

Dopóki nasz organizm poddawany jest narkotycznej sile pożądania i zauroczenia trudno nam przejść do kolejnego etapu związku, który wymaga wypracowania wspólnych nawyków, pomocnych w budowaniu silnej więzi na dłużej. 

Jak długo możemy odczuwać przysłowiowe motylki w brzuchu dzięki działaniu fenyloetyloaminy? Cóż. Dane są różne, jednak jak wynika z większości badań, ten stan narkotycznego zauroczenia może trwać od 2 do nawet 5 lat, na co ma wpływ wiele różnych czynników. W dłuższej perspektywie sama miłosna biochemia mózgu to zbyt mało, aby utrzymać silną i wieloletnią relację pomiędzy partnerami. Dlatego spora część szczęśliwych dotychczas związków rozpada się po około trzech latach gdy hormon miłości nie działa już tak silnie jak na początku relacji. Miłosny tryb przemian biochemicznych
w mózgu ulega wtedy stopniowemu wytłumieniu, a partnerzy zdejmują różowe okulary. Jednak uspokoję Was informacją, że miłosne reakcje chemiczne mogą zapewnić nam szczęście aż do późnej starości, z czasem bowiem rodzi się przywiązanie i  nierozerwalna przyjaźń. To właśnie one  mają dużo większe znaczenie w dłuższej perspektywie, niż młodzieńcze wybuchy szalonej namiętności, które rozpalają nasze ciała i umysły na początkowym etapie zakochania. 

Co mamy w genach?

W genomie człowieka występuje około 21 tysięcy genów – podobną ich liczbę mają myszy czy jeżowce. Mniej niż 2 procent informacji genetycznej, którą posiadamy to sekwencje kodujące białka. Ludzki DNA w jądrze komórkowym ma długość około 2 metrów. Organizm człowieka jest złożony z około 34 bilionów komórek, gdyby zatem rozwinąć wszystkie chromosomy jednego człowieka to otrzymalibyśmy nici DNA o długości kilku milionów kilometrów. Aż trudno w to uwierzyć, jednak takie są fakty.

Ludzki genom to prawdziwa kopalnia wiedzy o nas samych, o potencjalnych chorobach, które zagrażają danemu człowiekowi. Nie dziwi zatem fakt,
że biolodzy od odkrycia cząsteczki DNA w roku 1869 przez Fryderyka Mieschera i po opisaniu jego struktury chemicznej w 1953 przez badaczy: Rosalind Franklin, Jamesa D. Watsona i Francesa H.C. Cricka,  dążyli do poznania pełnej sekwencji genomu ludzkiego. Inicjatywa poznania sekwencji nukleotydowej ludzkiego genomu została zapoczątkowana w 1987 roku. Human Genome Project, finansowany początkowo przez U.S. Department
of Energy (DOE), a od roku 1990 przez National Institutes of Health (NIH), dysponował budżetem w wysokości 200 milionów USD rocznie i zakończył się
w roku 2001. W czasie trwania projektu HGP sektor prywatny również starał się o pierwszeństwo w poznaniu ludzkiego genomu. Craig Venter ustanowił
w tym celu The Institute of Genomic Research (TIGR), a od roku 1998 wspomógł całą operację uruchamiając dodatkowo firmę Celera Genomics™. Wyniki sekwencjonowania genomu człowieka ogłoszono ostatecznie na łamach prestiżowego magazynu naukowego Science w lutym 2001 roku… jednak był
to jedynie początek fascynującej historii odkrywania tajemnic skrywanych przez ludzki genom jądrowy. Choć wielu sądzi, iż sekwencjonowanie ludzkiego DNA zostało wykonane w 100%, to trzeba mieć świadomość faktu, iż jest inaczej – wielu fragmentów nie udało się wówczas zsekwencjonować z racji ograniczeń dostępnych technologii, dodatkowym problemem okazało się „składanie” sekwencji ludzkiego genomu z racji na niedoskonałość metod analizy bioinformatycznej.

Z naszą ziemską technologią sekwencjonowania DNA dotarliśmy w przestrzeń kosmiczną, w sierpniu 2016 roku przprowadzono pierwsze sekwencjonowanie kwasów nukleinowych na międzynarodowej stacji kosmicznej. W tym celu posłużono się miniaturowym urządzeniem firmy OxfordNanopore.

Gdy nasi przodkowie dotarli do Europy napotkali neandertalczyków, a więc inny gatunek człowieka rozumnego. Neandertalczycy pozostawili po sobie ślad w naszym DNA, co wskazuje na to, że między osobnikami Homo sapiens i neandertalczykami dochodziło do kontaktów płciowych. Obecnie kilka procent informacji genetycznej, którą posiadamy, to genetyczny spadek właśnie po neandertalczykach.

W naszym DNA, w każdej sekundzie dochodzi do mutacji i uszkodzeń w DNA. Jednak istniejącym mechanizmom naprawczym, komórki potrafią dobrze funkcjonować i naprawiać zaistniałe uszkodzenia. Część sekwencji DNA funkcjonuje jako „skaczące geny”, które potrafią przemieszczać się w naszym genomie – takie fragmenty DNA nazywane są transpozonami. Mechanizmy naprawcze są niebywale istotne i chronią nas przed poważnymi chorobami, na przykład przed nowotworami.

Całkowity DNA człowieka waży około 700 gramów, a w jednym gramie DNA można zawrzeć około 700 TB danych. Poza genomem jądrowym posiadamy również dodatkowy niewielki genom mitochondrialny, który dziedziczymy jedynie od naszych matek. Choć coraz lepiej znamy ludzki genom, to  męski chromosom Y został zsekwencjonowany dopiero niedawno, a dzięki poznaniu jego sekwencji udało się zidentyfikować 41 nieznanych dotychczas genów, a baza referencyjna ludzkiego genomu została wzbogacona o 30 milionów par zasad – czyli liter w księdze naszego genomu. Wciąż pozostało wiele
do odkrycia, a wyjątkowo interesujący element tej układanki stanowi opisanie elementów regulatorowych w genomie – informacji na tym polu dostarcza projekt ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) w ramach National Human Genome Research Institute.

Obecnie każdy w miarę sumienny licealista potrafi odpowiedzieć na pytanie o liczbę ludzkich chromosomów. Historia pokazuje jednak, że nie było to wcale oczywiste do roku 1955, w którym badacze udowodnili, że ludzkie gamety zawierają 23 chromosomy, a na prawidłowy kariotyp komórek somatycznych składa się 46 chromosomów – 44 chromosomy autosomalne i dwa chromosomy warunkujące płeć. Do czasu tego przełomowego odkrycia powszechne było przekonanie, że człowiek podobnie jak szympans posiada 24 chromosomy w komórkach rozrodczych, a pełen kariotyp zawiera 48 chromosomów. Faktycznie w niezbyt odległej przeszłości posiadaliśmy 48 chromosomów, ich liczba w toku ewolucji została jednak zredukowana poprzez fuzję dwóch chromosomów, które dziś wspólnie tworzą ludzki chromosom 2 – niewątpliwie było bardzo ważne wydarzenie ewolucyjne, stanowiące jeden z przełomów, który poprowadził nas ścieżką od wielkich małp do Homo sapiens

Podczas starzenia się organizmu dochodzi w komórkach do zmian struktury oraz do zaburzeń funkcji telomerów człowieka, co ma z kolei istotne implikacje dla stanu zdrowia, a właściwie do jego osłabienia. Niestabilność genomu spowodowana skracaniem się sekwencji telomerowych, z których
w każdej rundzie replikacji znika około 50 – 150 pz, przyczynia się częstszego występowania nowotworów. Przez lata sądzono, że sekwencje telomerowe nie zawierają informacji genetycznej kodującej białka. Najnowsze doniesienia pokazują jednak, że telomerowy DNA podlega ekspresji, a białka, które w jej wyniku powstają gromadzą się w starzejących się komórkach i mogą mieć wpływ na funkcjonowanie organizmu jako całości.

Scroll to Top