Blog naukowy -portal wiedzy

Projekt poznania ludzkiego genomu – Human Genome Project

Inicjatywa poznania sekwencji nukleotydowej ludzkiego genomu została zapoczątkowana w 1987 roku. Human Genome Project, finansowany początkowo przez U.S. Department of Energy (DOE), a od roku 1990 przez National Institutes of Health (NIH), dysponował budżetem w wysokości 200 milionów USD rocznie i zakończył się w roku 2001. W czasie trwania projektu HGP sektor prywatny również starał się o pierwszeństwo w poznaniu ludzkiego genomu. Craig Venter ustanowił w tym celu The Institute of Genomic Research (TIGR), a od roku 1998 wspomógł całą operację uruchamiając dodatkowo firmę Celera Genomics™. Wyniki sekwencjonowania genomu człowieka ogłoszono ostatecznie na łamach prestiżowego magazynu naukowego Science w lutym 2001 roku… jednak był to jedynie początek fascynującej historii odkrywania tajemnic skrywanych przez ludzki genom jądrowy.

Choć wielu sądzi, iż sekwencjonowanie ludzkiego DNA zostało wykonane w 100%, to trzeba mieć świadomość faktu, iż jest inaczej – wielu fragmentów nie udało się wówczas zsekwencjonować z racji ograniczeń dostępnych technologii, dodatkowym problemem okazało się „składanie” sekwencji ludzkiego genomu z racji na niedoskonałość metod analizy bioinformatycznej. Wciąż pozostało wiele do odkrycia, a wyjątkowo interesujący element tej układanki stanowi opisanie elementów regulatorowych w genomie – informacji na tym polu dostarcza projekt ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) w ramach National Human Genome Research Institute.

Od czasu pierwszych sekwencjonowań DNA metodą Sangera upłynęło sporo lat, a obecne metody stosowane w laboratoriach dają możliwości nieporównywalnie lepsze z tymi, których używano w pierwszych latach badań nad genomem człowieka. Najbardziej rozpowszechniona metoda sekwencjonowania dostępna jest dzięki platformom firmy Illumina™, wśród pozostałych graczy na rynku wymienić należy chociażby: IonTorrent™, Oxford Nanopore™, DNA Electronics™ oraz kalifornijską firmę Pacific Biosciences™. Sekwencjonowanie kwasów nukleinowych znalazło zastosowanie w nowoczesnych metodach diagnostyki molekularnej, a niektóre metody dostępne są niemalże „przy łóżku szpitalnym”.

Metody sekwencjonowania DNA stanowią narzędzie służące chociażby do wykrywania mutacji warunkujących oporność na terapie lekami przeciwnowotworowymi. Jedną z najlepiej opisanych mutacji w przypadku nowotworów litych jest mutacja T790M obserwowana u pacjentów chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP). Mutacja ta wiąże się z progresją choroby u pacjentów leczonych inhibitorami kinazy tyrozynowej receptora nabłonkowego czynnika wzrostu (EGFR-TKI), do których zaliczane są leki takie jak erlotynib, gefitynib czy afatynib. Progresję NDRP można na pewien czas przyblokować włączając drugą linię terapii z zastosowaniem ozymertynibu (trzecia generacja leków EGFR-TKI), jednak kolejne mutacje (np. G796D) pojawiające się podczas leczenia stanowią duże wyzwanie dla naukowców i lekarzy.

Niewątpliwie ważnym narzędziem w diagnostyce molekularnej stosującej sekwencjonowanie nowej generacji (NGS – New Generation Sequencing) jest platforma LiDia™ opracowana przez firmę DNA Electronics™. Producent zastosował w tym przypadku tzw. sekwencjonowanie półprzewodnikowe, opierające się na fakcie uwalniania jonów wodorowych H+ podczas wbudowywania do łańcucha DNA kolejnych zasad purynowych i pirymidynowych w reakcji sekwencjonowania. Metoda LiDia™ pozwala na szybką identyfikację patogenów grzybiczych oraz chorobotwórczych szczepów bakterii występujących w niskiej koncentracji – dolna, graniczna wartość detekcji wynosi 1 CFU/ml. Wykorzystanie technologii firmy DNA Electronics™ stanowi narzędzie w diagnostyce sepsy i umożliwia identyfikację patogenów w czasie około 3 godzin od rozpoczęcia procedury (1.3 miliona przypadków sepsy rocznie notuje się tylko w USA, śmiertelność wg różnych źródeł wynosi od 30% do nawet 50%).

Warto zwrócić uwagę na technologię opracowaną przez firmę Oxford Nanopore™. Opracowane przez firmę urządzenia PromethION, GridION oraz MiniION dają możliwość sekwencjonowania DNA oraz RNA (bez etapu odwrotnej transkrypcji) w czasie rzeczywistym (real-time DNA seq) przy maksymalnej długości odczytów sięgającej > 1 Mb. Na uwagę zasługuje fakt, że technologia ta oparta jest na bardzo oryginalnym pomyśle wykorzystania oktamerycznego białka bakteryjnego Alfa-hemolizyny jako poryny z centralnym kanałem o średnicy 1 nm, osadzonej na syntetycznej membranie wykonanej z SiNx i SiO2. W ogromnym uproszczeniu można powiedzieć, że metoda opiera się na transporcie jednoniciowego kwasu nukleinowego poprzez światło nanoporu i pomiarze zmian potencjału elektrycznego, który zmienia się o odpowiednie i charakterystyczne wartości dla kolejnych reszt A, T, C oraz G – co umożliwia odczyt sekwencji.

Sekwencjonowanie z wykorzystaniem technologii nanoporów zostało niedawno użyte do błyskawicznej identyfikacji wirusa Ebola Zair w Demokratycznej Republice Konga, co z kolei umożliwiło zastosowanie szczepionki rVSV-ZEBOV dla ograniczenia rozprzestrzeniania się wirusa w zamieszkującej tam populacji.

Sekwencjonowanie DNA metodą Nanopore™ to technologia kosmiczna… dosłownie. Urządzenie MiniION zostało bowiem w sierpniu 2016 roku użyte na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej (ISS) do przeprowadzenia pierwszego sekwencjonowania DNA na orbicie ziemskiej.
Projekt sekwencjonowania ludzkiego genomu zakończył się w 2023 roku, kiedy badacze zsekwencjonowali chromosom Y – do katalogu ludzkiego DNA dodano ponad 30 mln par zasad i zidentyfikowano ponad 40 nowych genów.

Rozwój nowych metod diagnostycznych oraz stosowanie płynnej biopsji w warunkach klinicznych sprawia, że producenci systemów sekwencjonowania DNA prześcigają się w opracowywaniu nowych technologii, kitów diagnostycznych oraz w obniżaniu kosztów stosowania tego typu rozwiązań. W najbliższym czasie będziemy zapewne świadkami rozwoju tej fascynującej dziedziny, jaką bez wątpienia stanowi genetyka kliniczna.

dr Łukasz Sobkowiak

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo.

Biochemia miłości – czyli mózg na haju…

Miłość to fenomen, w którym romantyzm spotyka się z chemią. Miłość jest stanem głębokiego przywiązania i jest wynikiem działania prostych związków chemicznych takich jak neuroprzekaźniki oraz hormony. Wśród tych związków najsilniejsze działa wykazują: adrenalina, testosteron, estrogen, wazopresyna, dopamina, serotonina, 2-fenyloetyloamina i oksytocyna. Wystarczą zaledwie 4 sekundy, by impulsy elektryczne w naszych mózgach doprowadziły do wytworzenia się 2-fenyloetyloaminy odpowiadającej za to, że na widok kogoś, kto się nam podoba, nasze serce zaczyna szybciej bić
i czujemy „motylki w brzuchu”.  Wystarczy krótki czas od 30 sekund do około 4 minut aby mózg zdecydował czy zestaw genów drugiego człowieka jest wart tego aby połączyć Twoje geny z zestawem chromosomów partnera bądź partnerki w procesie rozmnażania płciowego. Można zatem powiedzieć,
że miłość od pierwszego wejrzenia rzeczywiście istnieje. Czy stan zakochania i miłość są tylko przejawem procesów elektrochemicznych zachodzących gdzieś w naszym mózgu, służących jedynie temu, żeby się rozmnażać?

Miłość jest jak symfonia, składająca się z trzech aktów: pożądania, zauroczenia i przywiązania. Pożądanie, zainspirowane hormonami płciowymi, to prolog. Pożądanie jest napędzane przez testosteron i estrogen, czyli przez hormony płciowe. Jest to zjawisko biologiczne bardzo proste. Zauroczenie, to serce opowieści. Na etapie zauroczenia działają głównie 2-fenyloetyloamina, adrenalina, dopamina i serotonina. W fazie przywiązania pierwsze skrzypce grają oksytocyna i wazopresyna.

Mężczyźni interesują się kobietami, które mają symetryczną twarz, szerokie usta, duże piersi oraz szerokie biodra, gdyż takie kobiety uchodzą za najbardziej płodne. Dla kobiet najsilniejszym sygnałem jest twarz tryskająca zdrowiem i energią – dla mózgu jest to sygnał, że partner ma silny układ immunologiczny.  Kobiety preferują mężczyzn o szerokich ramionach oraz wąskiej talii – taka budowa jest dla kobiety symbolem siły i bezpieczeństwa

Ważną rolę w rozwoju miłości odgrywa układ nagrody. Układ nagrody zapewnia nam odpowiedni poziom motywacji, motywuje nas do tego stopnia,
że działanie obiecujące poczucie szczęścia wykonujemy nawet mimo zaistnienia potencjalnych przeszkód na naszej drodze do upragnionego celu. Aktywność układu nagrody to pożądanie w najczystszej formie. Jeśli mu ulegniemy, to będziemy w stanie podjąć niemal każdy wysiłek, aby w końcu otrzymać to, czego pragnęliśmy. Taka dwustronna zależność między przyjemnością a  ostateczną nagrodą nigdy nie przestaje działać, stanowi przepotężną siłę napędową dla naszego mózgu i całego złożonego organizmu. Gdyby układ nagrody nie działał prawidłowo, to jako ludzkość na wczesnych etapach rozwoju ewolucyjnego, zatrzymalibyśmy się w martwym punkcie, a gatunek Homo sapiens byłby przegrany i skazany na zagładę.
To między innymi dzięki układowi nagrody budzimy się zmotywowani każdego poranka, idziemy do pracy lub się zakochujemy. W obrębie układu nagrody impulsy nerwowe i neurotransmitery płyną przez połączenia synaptyczne rozpalając je jak lont. To zupełnie jak podpalenie beczek prochu wywołujące jedną eksplozję po drugiej.

Wystarczy myśl o kimś, w kim jesteśmy zakochani, aby wzniecić pierwszą iskrę w polu brzusznym nakrywki, czyli w strukturze zlokalizowanej w obszarze śródmózgowia, odpowiedzialnej za uwalnianie dopaminy – naszego neuroprzekaźnika stanu przyjemności.

Naukowcy pracujący nad rozwikłaniem tajemnic dotyczących funkcjonowania mózgu przez wiele lat byli przekonani, że dobrze znane każdemu z nas uczucie euforii jest następstwem działania jedynie dopaminy.  Jednak dziś już wiemy, że za wywoływaniem tego cudownego stanu stoją również przynajmniej dwa dodatkowe neuroprzekaźniki. Są nimi endorfiny oraz kwas gamma-aminomasłowy czyli GABA – najistotniejszy transmiter o działaniu hamującym w układzie nerwowym człowieka. GABA blokuje uwalnianie kolejnych porcji dopaminy w mózgu.

Kiedy po długim oczekiwaniu w końcu jesteśmy blisko ukochanej osoby, kiedy poddajemy się pokusie zjedzenia czekolady lub kiedy alkoholik wypije upragniony alkohol, GABA wciska molekularny przełącznik i powstrzymuje układ nagrody. W tym momencie burza neurotransmiterów powodujących stan pożądania znika, tak na pstryk. Jest to moment kiedy na scenę wkraczają naturalne substancje opioidowe łagodzące ból i wpływające na stan ogólnego zadowolenia. Czujemy się teraz szczęśliwi, stajemy się na chwilę odurzeni radością – w zasadzie osiągamy pełną euforię, a głowie słyszymy głos „tak jest, o to właśnie chodziło”.

Dodatkowo na uwagę zasługuje fakt, że w  stanie zakochania hamowana jest aktywność ciała migdałowatego i jest to przyczyna tego, że nabieramy wówczas odwagi do działania. Jednocześnie obszar kory przedczołowej,  czyli nasza przyzwoitka, odpowiedzialna za krytyczną ocenę zachowań
i autodyscyplinę, w mózgu odurzonym miłością zostaje stłumiona.

Bycie zakochanym to w dużej mierze efekt reakcji biochemicznych przebiegających w naszym mózgu. Z biochemicznego punktu widzenia, procesy myślowe w mózgu osób zakochanych przebiegają bardzo podobnie, jak w mózgu narkomana tuż po zażyciu dawki kokainy. Stan zakochania wprawia nas w euforię, pobudza nas do odważnych działań i może uzależniać zupełnie jak narkotyk. Jeśli nie dostaniemy tego, czego chcemy, to narastający stan pożądania sprawia, że niemal odchodzimy od zmysłów. Dlatego mówi się, że ktoś oszalał z miłości. Znacie to uczucie? No właśnie. Pamiętacie, co czuliście przy pierwszym pocałunku? Tak na marginesie dodam, że podczas pocałunku w kilka zaledwie sekund z jamy ustnej partnerki bądź partnera można otrzymać około 80 milionów bakterii wraz z ich metabolitami. Dodatkowo w linie znajdziemy przesięk surowicy krwi, resztki pokarmowe, złuszczony nabłonek, śluzowe wydzieliny z nosa oraz z gardła, lizozym, interferon, mucyny, kalprotektynę, immunoglobuliny i sporo innych ciekawych związków chemicznych. Swoją drogą to niesamowite, że znakomita większość kultur praktykuje ten osobliwy zwyczaj po dziś… Musi być tutaj jakieś drugie dno.
Być może taka wymiana drobnoustrojów i płynów miała jednak dla nas ludzi większe znaczenie ewolucyjne niż nam się wydaje na pierwszy rzut oka – przecież w gruncie rzeczy pocałunek pozwala na zwiększenie odporności na różne choroby, pod warunkiem, że partner jest w miarę zdrowy.

Istnieje jeszcze jedno uczucie, które nie pozwala nam zasnąć, a jest nim pożądanie seksualne. Nie chcemy wyłącznie myśleć o ukochanej osobie, chcemy przy niej być, czuć jej obecność, chcemy zbliżyć się maksymalnie. Za stan pobudzenia seksualnego odpowiada między innymi właśnie dopamina – jednak nie bezpośrednio. Dopamina zwiększa poziom biosyntezy testosteronu. Być może kojarzycie testosteron wyłącznie z męskim hormonem płciowym, jednak przedstawicielki płci pięknej również go syntetyzują, choć z małymi wyjątkami w znacznie mniejszej ilości niż samce alfa naszego gatunku.
U mężczyzn testosteron jest produkowany głównie przez jądra i korę nadnerczy, u kobiet natomiast produkcja tego hormonu odbywa się w  wątrobie,
ale także w jajnikach i korze nadnerczy.  Testosteron zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet odpowiada za popęd płciowy. Popęd płciowy nie jest jednak warunkowany stanem zakochania i głębokiej miłości, stąd biorą się często obserwowane w populacji Homo sapiens przygodne kontakty seksualne
z mniej lub bardziej przypadkowymi partnerami.

Oprócz dopaminy jednym z najważniejszych neuroprzekaźników w naszym mózgu jest serotonina. Jest ona biosyntetyzowana z tryptofanu w jelitach przez bakterie symbiotyczne oraz w pniu mózgu, w tak zwanych jądrach szwu. Serotonina jest nam znana przede wszystkim jako biomolekuła szczęścia. Może zatem zdziwić was fakt, że w zakochanym mózgu stężenie serotoniny początkowo nie wzrasta lecz spada. I to do takiego poziomu, jaki obserwuje się przykładowo u osób cierpiących z powodu zaburzeń o charakterze obsesyjno-kompulsyjnym, które bezustannie myślą o określonych czynnościach. Należy pamiętać o tym, że serotonina uczestniczy również w szlaku biosyntezy melatoniny, która reguluje sen u człowieka. Zatem spadek poziomu serotoniny przekłada się na mniejszą skalę syntezy melatoniny, a z tego powodu osoby zakochane mają często problemy ze snem.

Jeśli macie niekiedy wrażenie, że pomiędzy zakochanymi dosłownie „iskrzy”? to macie całkowitą rację. To impulsy elektryczne płynące w neuronach pobudzonych do aktywności pędzące z wyższą prędkością niż ta, z którą przemieszczają się najszybsze pociągi. 

Aby stan zakochania przetrwał i utrzymywał się w sposób trwały, niezbędny jest kolejny z hormonów – mam na myśli kortyzol produkowany przez nadnercza. Kortyzol jest dobrze znany nauce jako hormon stresu. W stanie zakochania kortyzol przejmuje rolę adrenaliny i noradrenaliny, które mają krótki okres półtrwania w komórkach. To koktajl kortyzolu, adrenaliny i noradrenaliny sprawia, że wydaje nam się iż możemy żyć samą miłością
i powietrzem.

Za dużą część reakcji charakterystycznych dla stanu zakochania odpowiada hormon miłości czyli 2-Fenyloetyloamina, która jest syntetyzowana
w międzymózgowiu. Na widok ukochanej osoby niekiedy dosłownie tracimy dech w piersiach. Dzieje się tak ponieważ 2-fenyloetyloamina powoduje problemy z oddychaniem, przyspiesza też akcję serca. Przez to nasze policzki stają się delikatnie zaczerwienione, zaczynamy się pocić, lekko drżą nam ręce, a źrenice stają się powiększone. Jako ciekawostkę dodam, że całkiem spore ilości fenyloetyloaminy możemy znaleźć w czekoladzie. Niestety nasze komórki błyskawicznie metabolizują ten związek. Nie możemy zatem liczyć na to, że czekolada na trwałe poprawi nam nastrój. Z miłością jest inaczej. 

Dopóki nasz organizm poddawany jest narkotycznej sile pożądania i zauroczenia trudno nam przejść do kolejnego etapu związku, który wymaga wypracowania wspólnych nawyków, pomocnych w budowaniu silnej więzi na dłużej. 

Jak długo możemy odczuwać przysłowiowe motylki w brzuchu dzięki działaniu fenyloetyloaminy? Cóż. Dane są różne, jednak jak wynika z większości badań, ten stan narkotycznego zauroczenia może trwać od 2 do nawet 5 lat, na co ma wpływ wiele różnych czynników. W dłuższej perspektywie sama miłosna biochemia mózgu to zbyt mało, aby utrzymać silną i wieloletnią relację pomiędzy partnerami. Dlatego spora część szczęśliwych dotychczas związków rozpada się po około trzech latach gdy hormon miłości nie działa już tak silnie jak na początku relacji. Miłosny tryb przemian biochemicznych
w mózgu ulega wtedy stopniowemu wytłumieniu, a partnerzy zdejmują różowe okulary. Jednak uspokoję Was informacją, że miłosne reakcje chemiczne mogą zapewnić nam szczęście aż do późnej starości, z czasem bowiem rodzi się przywiązanie i  nierozerwalna przyjaźń. To właśnie one  mają dużo większe znaczenie w dłuższej perspektywie, niż młodzieńcze wybuchy szalonej namiętności, które rozpalają nasze ciała i umysły na początkowym etapie zakochania. 

Co mamy w genach?

W genomie człowieka występuje około 21 tysięcy genów – podobną ich liczbę mają myszy czy jeżowce. Mniej niż 2 procent informacji genetycznej, którą posiadamy to sekwencje kodujące białka. Ludzki DNA w jądrze komórkowym ma długość około 2 metrów. Organizm człowieka jest złożony z około 34 bilionów komórek, gdyby zatem rozwinąć wszystkie chromosomy jednego człowieka to otrzymalibyśmy nici DNA o długości kilku milionów kilometrów. Aż trudno w to uwierzyć, jednak takie są fakty.

Ludzki genom to prawdziwa kopalnia wiedzy o nas samych, o potencjalnych chorobach, które zagrażają danemu człowiekowi. Nie dziwi zatem fakt,
że biolodzy od odkrycia cząsteczki DNA w roku 1869 przez Fryderyka Mieschera i po opisaniu jego struktury chemicznej w 1953 przez badaczy: Rosalind Franklin, Jamesa D. Watsona i Francesa H.C. Cricka,  dążyli do poznania pełnej sekwencji genomu ludzkiego. Inicjatywa poznania sekwencji nukleotydowej ludzkiego genomu została zapoczątkowana w 1987 roku. Human Genome Project, finansowany początkowo przez U.S. Department
of Energy (DOE), a od roku 1990 przez National Institutes of Health (NIH), dysponował budżetem w wysokości 200 milionów USD rocznie i zakończył się
w roku 2001. W czasie trwania projektu HGP sektor prywatny również starał się o pierwszeństwo w poznaniu ludzkiego genomu. Craig Venter ustanowił
w tym celu The Institute of Genomic Research (TIGR), a od roku 1998 wspomógł całą operację uruchamiając dodatkowo firmę Celera Genomics™. Wyniki sekwencjonowania genomu człowieka ogłoszono ostatecznie na łamach prestiżowego magazynu naukowego Science w lutym 2001 roku… jednak był
to jedynie początek fascynującej historii odkrywania tajemnic skrywanych przez ludzki genom jądrowy. Choć wielu sądzi, iż sekwencjonowanie ludzkiego DNA zostało wykonane w 100%, to trzeba mieć świadomość faktu, iż jest inaczej – wielu fragmentów nie udało się wówczas zsekwencjonować z racji ograniczeń dostępnych technologii, dodatkowym problemem okazało się „składanie” sekwencji ludzkiego genomu z racji na niedoskonałość metod analizy bioinformatycznej.

Z naszą ziemską technologią sekwencjonowania DNA dotarliśmy w przestrzeń kosmiczną, w sierpniu 2016 roku przprowadzono pierwsze sekwencjonowanie kwasów nukleinowych na międzynarodowej stacji kosmicznej. W tym celu posłużono się miniaturowym urządzeniem firmy OxfordNanopore.

Gdy nasi przodkowie dotarli do Europy napotkali neandertalczyków, a więc inny gatunek człowieka rozumnego. Neandertalczycy pozostawili po sobie ślad w naszym DNA, co wskazuje na to, że między osobnikami Homo sapiens i neandertalczykami dochodziło do kontaktów płciowych. Obecnie kilka procent informacji genetycznej, którą posiadamy, to genetyczny spadek właśnie po neandertalczykach.

W naszym DNA, w każdej sekundzie dochodzi do mutacji i uszkodzeń w DNA. Jednak istniejącym mechanizmom naprawczym, komórki potrafią dobrze funkcjonować i naprawiać zaistniałe uszkodzenia. Część sekwencji DNA funkcjonuje jako „skaczące geny”, które potrafią przemieszczać się w naszym genomie – takie fragmenty DNA nazywane są transpozonami. Mechanizmy naprawcze są niebywale istotne i chronią nas przed poważnymi chorobami, na przykład przed nowotworami.

Całkowity DNA człowieka waży około 700 gramów, a w jednym gramie DNA można zawrzeć około 700 TB danych. Poza genomem jądrowym posiadamy również dodatkowy niewielki genom mitochondrialny, który dziedziczymy jedynie od naszych matek. Choć coraz lepiej znamy ludzki genom, to  męski chromosom Y został zsekwencjonowany dopiero niedawno, a dzięki poznaniu jego sekwencji udało się zidentyfikować 41 nieznanych dotychczas genów, a baza referencyjna ludzkiego genomu została wzbogacona o 30 milionów par zasad – czyli liter w księdze naszego genomu. Wciąż pozostało wiele
do odkrycia, a wyjątkowo interesujący element tej układanki stanowi opisanie elementów regulatorowych w genomie – informacji na tym polu dostarcza projekt ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) w ramach National Human Genome Research Institute.

Obecnie każdy w miarę sumienny licealista potrafi odpowiedzieć na pytanie o liczbę ludzkich chromosomów. Historia pokazuje jednak, że nie było to wcale oczywiste do roku 1955, w którym badacze udowodnili, że ludzkie gamety zawierają 23 chromosomy, a na prawidłowy kariotyp komórek somatycznych składa się 46 chromosomów – 44 chromosomy autosomalne i dwa chromosomy warunkujące płeć. Do czasu tego przełomowego odkrycia powszechne było przekonanie, że człowiek podobnie jak szympans posiada 24 chromosomy w komórkach rozrodczych, a pełen kariotyp zawiera 48 chromosomów. Faktycznie w niezbyt odległej przeszłości posiadaliśmy 48 chromosomów, ich liczba w toku ewolucji została jednak zredukowana poprzez fuzję dwóch chromosomów, które dziś wspólnie tworzą ludzki chromosom 2 – niewątpliwie było bardzo ważne wydarzenie ewolucyjne, stanowiące jeden z przełomów, który poprowadził nas ścieżką od wielkich małp do Homo sapiens

Podczas starzenia się organizmu dochodzi w komórkach do zmian struktury oraz do zaburzeń funkcji telomerów człowieka, co ma z kolei istotne implikacje dla stanu zdrowia, a właściwie do jego osłabienia. Niestabilność genomu spowodowana skracaniem się sekwencji telomerowych, z których
w każdej rundzie replikacji znika około 50 – 150 pz, przyczynia się częstszego występowania nowotworów. Przez lata sądzono, że sekwencje telomerowe nie zawierają informacji genetycznej kodującej białka. Najnowsze doniesienia pokazują jednak, że telomerowy DNA podlega ekspresji, a białka, które w jej wyniku powstają gromadzą się w starzejących się komórkach i mogą mieć wpływ na funkcjonowanie organizmu jako całości.

Scroll to Top