W genomie człowieka występuje około 21 tysięcy genów – podobną ich liczbę mają myszy czy jeżowce. Mniej niż 2 procent informacji genetycznej, którą posiadamy to sekwencje kodujące białka. Ludzki DNA w jądrze komórkowym ma długość około 2 metrów. Organizm człowieka jest złożony z około 34 bilionów komórek, gdyby zatem rozwinąć wszystkie chromosomy jednego człowieka to otrzymalibyśmy nici DNA o długości kilku milionów kilometrów. Aż trudno w to uwierzyć, jednak takie są fakty.
Ludzki genom to prawdziwa kopalnia wiedzy o nas samych, o potencjalnych chorobach, które zagrażają danemu człowiekowi. Nie dziwi zatem fakt,
że biolodzy od odkrycia cząsteczki DNA w roku 1869 przez Fryderyka Mieschera i po opisaniu jego struktury chemicznej w 1953 przez badaczy: Rosalind Franklin, Jamesa D. Watsona i Francesa H.C. Cricka, dążyli do poznania pełnej sekwencji genomu ludzkiego. Inicjatywa poznania sekwencji nukleotydowej ludzkiego genomu została zapoczątkowana w 1987 roku. Human Genome Project, finansowany początkowo przez U.S. Department
of Energy (DOE), a od roku 1990 przez National Institutes of Health (NIH), dysponował budżetem w wysokości 200 milionów USD rocznie i zakończył się
w roku 2001. W czasie trwania projektu HGP sektor prywatny również starał się o pierwszeństwo w poznaniu ludzkiego genomu. Craig Venter ustanowił
w tym celu The Institute of Genomic Research (TIGR), a od roku 1998 wspomógł całą operację uruchamiając dodatkowo firmę Celera Genomics™. Wyniki sekwencjonowania genomu człowieka ogłoszono ostatecznie na łamach prestiżowego magazynu naukowego Science w lutym 2001 roku… jednak był
to jedynie początek fascynującej historii odkrywania tajemnic skrywanych przez ludzki genom jądrowy. Choć wielu sądzi, iż sekwencjonowanie ludzkiego DNA zostało wykonane w 100%, to trzeba mieć świadomość faktu, iż jest inaczej – wielu fragmentów nie udało się wówczas zsekwencjonować z racji ograniczeń dostępnych technologii, dodatkowym problemem okazało się „składanie” sekwencji ludzkiego genomu z racji na niedoskonałość metod analizy bioinformatycznej.
Z naszą ziemską technologią sekwencjonowania DNA dotarliśmy w przestrzeń kosmiczną, w sierpniu 2016 roku przprowadzono pierwsze sekwencjonowanie kwasów nukleinowych na międzynarodowej stacji kosmicznej. W tym celu posłużono się miniaturowym urządzeniem firmy OxfordNanopore.
Gdy nasi przodkowie dotarli do Europy napotkali neandertalczyków, a więc inny gatunek człowieka rozumnego. Neandertalczycy pozostawili po sobie ślad w naszym DNA, co wskazuje na to, że między osobnikami Homo sapiens i neandertalczykami dochodziło do kontaktów płciowych. Obecnie kilka procent informacji genetycznej, którą posiadamy, to genetyczny spadek właśnie po neandertalczykach.
W naszym DNA, w każdej sekundzie dochodzi do mutacji i uszkodzeń w DNA. Jednak istniejącym mechanizmom naprawczym, komórki potrafią dobrze funkcjonować i naprawiać zaistniałe uszkodzenia. Część sekwencji DNA funkcjonuje jako „skaczące geny”, które potrafią przemieszczać się w naszym genomie – takie fragmenty DNA nazywane są transpozonami. Mechanizmy naprawcze są niebywale istotne i chronią nas przed poważnymi chorobami, na przykład przed nowotworami.
Całkowity DNA człowieka waży około 700 gramów, a w jednym gramie DNA można zawrzeć około 700 TB danych. Poza genomem jądrowym posiadamy również dodatkowy niewielki genom mitochondrialny, który dziedziczymy jedynie od naszych matek. Choć coraz lepiej znamy ludzki genom, to męski chromosom Y został zsekwencjonowany dopiero niedawno, a dzięki poznaniu jego sekwencji udało się zidentyfikować 41 nieznanych dotychczas genów, a baza referencyjna ludzkiego genomu została wzbogacona o 30 milionów par zasad – czyli liter w księdze naszego genomu. Wciąż pozostało wiele
do odkrycia, a wyjątkowo interesujący element tej układanki stanowi opisanie elementów regulatorowych w genomie – informacji na tym polu dostarcza projekt ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) w ramach National Human Genome Research Institute.
Obecnie każdy w miarę sumienny licealista potrafi odpowiedzieć na pytanie o liczbę ludzkich chromosomów. Historia pokazuje jednak, że nie było to wcale oczywiste do roku 1955, w którym badacze udowodnili, że ludzkie gamety zawierają 23 chromosomy, a na prawidłowy kariotyp komórek somatycznych składa się 46 chromosomów – 44 chromosomy autosomalne i dwa chromosomy warunkujące płeć. Do czasu tego przełomowego odkrycia powszechne było przekonanie, że człowiek podobnie jak szympans posiada 24 chromosomy w komórkach rozrodczych, a pełen kariotyp zawiera 48 chromosomów. Faktycznie w niezbyt odległej przeszłości posiadaliśmy 48 chromosomów, ich liczba w toku ewolucji została jednak zredukowana poprzez fuzję dwóch chromosomów, które dziś wspólnie tworzą ludzki chromosom 2 – niewątpliwie było bardzo ważne wydarzenie ewolucyjne, stanowiące jeden z przełomów, który poprowadził nas ścieżką od wielkich małp do Homo sapiens.
Podczas starzenia się organizmu dochodzi w komórkach do zmian struktury oraz do zaburzeń funkcji telomerów człowieka, co ma z kolei istotne implikacje dla stanu zdrowia, a właściwie do jego osłabienia. Niestabilność genomu spowodowana skracaniem się sekwencji telomerowych, z których
w każdej rundzie replikacji znika około 50 – 150 pz, przyczynia się częstszego występowania nowotworów. Przez lata sądzono, że sekwencje telomerowe nie zawierają informacji genetycznej kodującej białka. Najnowsze doniesienia pokazują jednak, że telomerowy DNA podlega ekspresji, a białka, które w jej wyniku powstają gromadzą się w starzejących się komórkach i mogą mieć wpływ na funkcjonowanie organizmu jako całości.